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中南大学在生物钟前沿研究中取得新进展

时间：2023-11-07 04:57:20 作者：

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中南大学在生物钟前沿研究中取得新进展

从一种罕见病致病基因中发现关联

湖南日报·新湖南客户端7月22日讯（记者胡宇芬通讯员黄丽刘子涵）找出人类生物钟的“幕后指挥”，一直是脑科学领域的前沿研究课题。记者今天从湖南省科技厅获悉，中南大学生命科学学院李家大课题组日前在国际权威期刊《核酸研究》在线发表了一篇论文，在国际上首次揭示了小胖威利症致病基因Necdin在生物钟调控中的重要作用，这也是李家大教授领衔承担的省重点研发计划项目“重大脑疾病动物模型研发”取得的重大进展。

小胖威利症（即普瑞德威利综合症，英文名Prader-Willi Syndrome, PWS）是一种15号染色体（人类23对染色体之一）异常的罕见病，发病率约为1/15,000。患者主要表现为生长发育迟缓、智能障碍、肥胖及性腺功能减退，并多出现白天嗜睡、睡眠呼吸暂停等症状，即生物钟紊乱。生物钟紊乱不仅影响睡眠，生物的正常代谢也会出现问题，将增加罹患癌症、精神疾病、代谢疾病等多种疾病的风险。2017年3位美国科学家因为揭示生物钟的分子机制而获得了诺贝尔生理学或医学奖。

本次李家大课题组发表的题为“Necdin通过SGT1-HSP90分子伴侣蛋白质机器调节BMAL1的稳定性和昼夜节律”的研究论文，揭示了小胖威利症致病基因Necdin对生物钟的影响，同时为小胖威利症睡眠节律紊乱提供了一个潜在的治疗靶点，将有助于研发相关新治疗药物和方法。

据介绍，作为前沿科学研究制高点的人类疾病动物模型，对于生命健康发展具有关键支撑作用。李家大课题组主要致力于开发先进的遗传学、表观遗传学修饰技术，针对重大疾病建立人类重大疾病动物模型及开展相关研究，近年来省科技厅创新型省份建设专项先后投入450万元支持其从事基础研究，批准设立人类重大疾病动物模型研究湖南省重点实验室和示范型国际科技合作基地等。